[Résolu] Thalassémies

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fiaso
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Thalassémies

11 avr. 2018, 08:57

Salut!
Alors j’ai plusieurs petites questions, merci d’avance au tuteur-tutrice qui prendra le temps de me répondre :)

> Est ce que l’alpha thalassémie 2 = alpha + ? Ou alors l’alpha thalassémie 2 désigne la maladie alors que alpha + se réfère au type d’hémoglobine ?

> J’ai la même question pour les autres exemples de béta thalassémies : Hb C est le nom de la maladie ou le type d’hémoglobine ?

> J’ai bien noté que la bêta thalassémie majeure correspond à la bêta 0 thalassémie, que la bêta thalassémie intermédiaire correspond à la bêta + thalassémie, mais je n’ai rien noté pour la bêta thalassémie mineure, est ce un oubli de ma part ?

> Enfin, j’ai vu dans un ancien post que le terme de alpha + correspond à la mutation de 2, 3 ou 4 gènes, mais si par exemple on a une mutation de 3 gènes, on est plutôt dans un cas d’Hg H non ?

Désolée pour ces questions mais j’ai l’impression que je mélange tout, c’est vraiment pas clair..

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ChipsMan
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Re: Thalassémies

11 avr. 2018, 11:03

Saluuuuuuuut !! :D

Je vais essayer de répondre à chacune de tes questions le plus précisément possible ! :D

:arrow: Alors, commençons par ta première question. Tout d'abord il faut savoir que l'α-thalassémie 2 (mineure) correspond au trait α+ thalassémie, où on observe 1 gène sur 4 muté. Cette notion renvoie au phénotype donc à la maladie du patient. ;)
En revanche, si l'on s'intéresse à la biologie, donc aux différents types d'hémoglobine, on obtient différents résultats :
- Hémoglobine A2 en quantité normale ou augmentée
- Hémoglobine Bart en très faible quantité

:arrow: Pour ta seconde question, le prof cite bien des types d'hémoglobine ! Par exemple pour l'Hb C, on a un changement d'acide aminé qui amène à une modification de l'Hb normale, que l'on a renommé. Ces hémoglobines modifiées ont pour conséquences la formation de xérocytes, qui sont des petites hématies contenant parfois des cristaux.
Mais le prof ne donne pas le nom de maladies associées à ces différents types d'Hb :)

:arrow: Pour résumer. En début de partie il distingue deux choses :
- β+ correspond aux β thalassémies mineures (et non pas intermédiaires).
- β0 correspond aux β thalassémies majeures (maladie de Cooley).

Ce n'est que dans le tableau récapitulatif, qu'il cite le type intermédiaire ! Néanmoins, d'après les tuteurs ayant été en cours, le prof n'a presque pas évoqué la diapo ... Donc je ne peux pas te dire quoi apprendre, retiens déjà les deux correspondances ci-dessus, et complète avec le tableau si tu n'est pas assez à l'aise avec ces notions ;)

:arrow: Enfin la dernière. Je ne sais pas où tu as vu ces informations mais je te conseille de retenir ce que je vais te noter maintenant : ;)
- α+ thalassémie : génotype αα/-α, seul un gène est muté
- α0 thalassémie : génotype αα/-- ou α-/α-
- Hémoglobinose H : α-/--
- Hydrops foetalis : --/--, où tous les gènes sont mutés !

Est-ce plus clair pour toi maintenant ? :D

Hésite pas à me relancer si ça te paraît toujours flou ! Bon courageeeeeee

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fiaso
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Re: Thalassémies

11 avr. 2018, 13:57

Woah j'ai enfin compris!!
Merci beaucoup ChipsMan :mrgreen: :lol:

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Zey
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Re: Thalassémies

09 sept. 2018, 18:31

Bonjour ,
J’ai besoin de votre aide je doit faire un exposé pour l’école et mon thème est la beta-thalassémie mais mon exposé doit se basé sur une problématique, une question de recherche mais je n’arrive pas à trouver. Merci d’avance

Verrouillé

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